Diabete mellito di tipo 1

Diabete mellito di tipo 1è una malattia endocrina caratterizzata da un'insufficiente produzione di insulina e da un aumento dei livelli di glucosio nel sangue. A causa dell'iperglicemia prolungata, i pazienti soffrono di sete, perdono peso e si stancano rapidamente. Caratterizzato da dolori muscolari e mal di testa, crampi, prurito cutaneo, aumento dell'appetito, minzione frequente, insonnia, vampate di calore. La diagnosi comprende un colloquio clinico, esami di laboratorio su sangue e urine che rivelano iperglicemia, mancanza di insulina e disturbi metabolici. Il trattamento viene effettuato utilizzando la terapia insulinica, vengono prescritti dieta ed esercizio fisico.

informazioni generali

Il termine "diabete" deriva dal greco e significa "fluire, fuggire", quindi il nome della malattia descrive uno dei suoi sintomi principali: la poliuria, il passaggio di grandi quantità di urina. Il diabete di tipo 1 è anche chiamato autoimmune, insulino-dipendente e giovanile. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma più spesso si manifesta nei bambini e negli adolescenti. Negli ultimi decenni si è assistito ad un aumento degli indicatori epidemiologici. La prevalenza di tutte le forme di diabete mellito è dell'1-9%; la variante insulino-dipendente della patologia rappresenta il 5-10% dei casi. L'incidenza dipende dall'etnia dei pazienti ed è più alta tra i popoli scandinavi.

Cause del diabete di tipo 1

I fattori che contribuiscono allo sviluppo della malattia continuano a essere studiati. È ormai accertato che il diabete mellito di tipo 1 si manifesta sulla base di una combinazione di predisposizione biologica e influenze avverse esterne. Le cause più probabili di danno al pancreas e di diminuzione della produzione di insulina includono:

• Eredità.La tendenza al diabete insulino-dipendente viene trasmessa in linea diretta, dai genitori ai figli. Sono state identificate diverse combinazioni di geni che predispongono alla malattia. Sono più comuni tra i residenti in Europa e Nord America. Avere un genitore affetto aumenta il rischio del bambino del 4-10% rispetto alla popolazione generale.
• Fattori esterni sconosciuti.Ci sono alcuni fattori ambientali che provocano il diabete di tipo 1. Questo fatto è confermato dal fatto che i gemelli identici, che hanno esattamente lo stesso corredo di geni, si ammalano insieme solo nel 30-50% dei casi. È stato inoltre riscontrato che le persone che sono emigrate da un’area con una bassa incidenza verso un’area con un’epidemiologia più elevata hanno maggiori probabilità di sviluppare il diabete rispetto a coloro che hanno rifiutato di emigrare.
• Infezione virale.Una risposta autoimmune alle cellule pancreatiche può essere innescata da un’infezione virale. L'influenza più probabile sono i virus Coxsackie e rosolia.
• Prodotti chimici, medicinali.Le cellule beta della ghiandola che produce insulina possono essere danneggiate da alcune sostanze chimiche. Esempi di tali composti sono il veleno per topi e un farmaco per i malati di cancro.

Patogenesi

La patologia si basa sulla produzione insufficiente dell'ormone insulina nelle cellule beta delle isole di Langerhans del pancreas. I tessuti insulino-dipendenti comprendono fegato, grasso e muscoli. Quando la secrezione di insulina diminuisce, smettono di assumere glucosio dal sangue. Si verifica uno stato di iperglicemia, un segno chiave del diabete mellito. Il sangue si addensa, il flusso sanguigno nei vasi viene interrotto, il che si manifesta con un deterioramento della vista e lesioni trofiche delle estremità.

La carenza di insulina stimola la degradazione dei grassi e delle proteine. Entrano nel flusso sanguigno e vengono poi metabolizzati dal fegato in chetoni, che diventano fonti di energia per i tessuti non insulino-dipendenti, compreso il tessuto cerebrale. Quando la concentrazione di zucchero nel sangue supera 7-10 mmol/l, viene attivata la via alternativa per l'escrezione del glucosio, attraverso i reni. Si sviluppano glicosuria e poliuria, con conseguente aumento del rischio di disidratazione corporea e carenza di elettroliti. Per compensare la perdita di acqua aumenta la sensazione di sete (polidipsia).

Classificazione

Secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione Mondiale della Sanità, il diabete mellito di tipo I è diviso in autoimmune (provocato dalla produzione di anticorpi contro le cellule della ghiandola) e idiopatico (non ci sono cambiamenti organici nella ghiandola, le cause della patologia rimangono sconosciute). Lo sviluppo della malattia avviene in più fasi:

1. Individuazione della predisposizione.Vengono effettuati esami preventivi, viene determinato il carico genetico. Tenendo conto degli indicatori statistici medi del paese, viene calcolato il livello di rischio di sviluppare la malattia in futuro.
2. Momento iniziale di partenza.I processi autoimmuni vengono attivati e le cellule β vengono danneggiate. Gli anticorpi sono già prodotti, ma la produzione di insulina rimane normale.
3. Insulite autoimmune cronica attiva.Il titolo anticorpale diventa elevato e il numero di cellule produttrici di insulina diminuisce. È determinato un alto rischio di sviluppare il diabete nei prossimi 5 anni.
4. Iperglicemia dopo carico di carboidrati.Una parte significativa delle cellule produttrici di insulina viene distrutta. La produzione di ormoni diminuisce. Vengono mantenuti i normali livelli di glucosio a digiuno, ma l'iperglicemia viene rilevata entro 2 ore dopo il pasto.
5. Manifestazione clinica della malattia.Compaiono i sintomi caratteristici del diabete mellito. La secrezione ormonale è drasticamente ridotta, l'80-90% delle cellule ghiandolari sono soggette a distruzione.
6. Carenza assoluta di insulina.Tutte le cellule responsabili della sintesi dell’insulina muoiono. L'ormone entra nel corpo solo sotto forma di farmaco.

Sintomi del diabete di tipo 1

I principali segni clinici della malattia sono poliuria, polidipsia e perdita di peso. La voglia di urinare diventa più frequente, il volume dell'urina giornaliera raggiunge i 3-4 litri e talvolta si verifica l'enuresi notturna. I pazienti hanno sete, secchezza delle fauci e bevono fino a 8-10 litri di acqua al giorno. L'appetito aumenta, ma il peso corporeo diminuisce di 5-12 kg in 2-3 mesi. Inoltre, potresti soffrire di insonnia notturna e sonnolenza durante il giorno, vertigini, irritabilità e affaticamento. I pazienti avvertono una stanchezza costante e hanno difficoltà a svolgere il loro lavoro abituale.

Si verificano prurito della pelle e delle mucose, eruzioni cutanee e ulcerazioni. La condizione dei capelli e delle unghie si deteriora, le ferite e altre lesioni cutanee non guariscono per molto tempo. La compromissione del flusso sanguigno nei capillari e nei vasi è chiamata angiopatia diabetica. Il danno ai capillari si manifesta con diminuzione della vista (retinopatia diabetica), diminuzione della funzionalità renale con edema, ipertensione arteriosa (nefropatia diabetica), rossore irregolare sulle guance e sul mento. Con la macroangiopatia, quando le vene e le arterie sono coinvolte nel processo patologico, l'aterosclerosi dei vasi del cuore e degli arti inferiori inizia a progredire e si sviluppa la cancrena.

La metà dei pazienti sviluppa sintomi di neuropatia diabetica, che è il risultato di uno squilibrio elettrolitico, di un apporto sanguigno insufficiente e di gonfiore del tessuto nervoso. La conduttività delle fibre nervose si deteriora, vengono provocate convulsioni. Con la neuropatia periferica, i pazienti lamentano bruciore e dolore alle gambe, soprattutto di notte, una sensazione di "spilli e aghi", intorpidimento e maggiore sensibilità al tatto. La neuropatia autonomica è caratterizzata da interruzioni nelle funzioni degli organi interni: si verificano sintomi di disturbi digestivi, paresi della vescica, infezioni genito-urinarie, disfunzione erettile e angina. Con la neuropatia focale si forma dolore di varia localizzazione e intensità.

Complicazioni

Un’interruzione prolungata del metabolismo dei carboidrati può portare alla chetoacidosi diabetica, una condizione caratterizzata dall’accumulo di chetoni e glucosio nel plasma e dall’aumento dell’acidità del sangue. Si verifica in modo acuto: l'appetito scompare, compaiono nausea e vomito, dolore addominale e odore di acetone nell'aria espirata. In assenza di cure mediche si verificano confusione, coma e morte. I pazienti con segni di chetoacidosi richiedono un trattamento urgente. Altre pericolose complicanze del diabete comprendono il coma iperosmolare, il coma ipoglicemico (con uso improprio di insulina), il "piede diabetico" con rischio di amputazione degli arti, retinopatia grave con perdita completa della vista.

Diagnostica

I pazienti vengono esaminati da un endocrinologo. Criteri clinici sufficienti per la malattia sono polidipsia, poliuria, variazioni di peso e appetito - segni di iperglicemia. Nel corso del sopralluogo il medico chiarisce anche la presenza di oneri ereditari. La diagnosi sospetta è confermata dai risultati degli esami di laboratorio su sangue e urina. Il rilevamento dell'iperglicemia consente di distinguere il diabete mellito dalla polidipsia psicogena, dall'iperparatiroidismo, dall'insufficienza renale cronica e dal diabete insipido. Nella seconda fase della diagnosi viene effettuata la differenziazione delle varie forme di diabete. Un esame di laboratorio completo comprende i seguenti test:

• Glucosio (sangue).La determinazione dello zucchero viene eseguita tre volte: al mattino a stomaco vuoto, 2 ore dopo un carico di carboidrati e prima di coricarsi. L'iperglicemia è indicata da valori di 7 mmol/l a stomaco vuoto e di 11, 1 mmol/l dopo aver mangiato cibi contenenti carboidrati.
• Glucosio (urina).La glicosuria indica un'iperglicemia persistente e grave. I valori normali per questo test (in mmol/l) sono fino a 1, 7, borderline - 1, 8-2, 7, patologici - superiori a 2, 8.
• Emoglobina glicata.A differenza del glucosio libero non legato alle proteine, la quantità di emoglobina glicosilata nel sangue rimane relativamente costante durante tutta la giornata. La diagnosi di diabete è confermata a tassi del 6, 5% e superiori.
• Test ormonali.Vengono eseguiti i test dell'insulina e del peptide C. La normale concentrazione ematica a digiuno di insulina immunoreattiva varia da 6 a 12, 5 µU/ml. L'indicatore del peptide C consente di valutare l'attività delle cellule beta e il volume di produzione di insulina. Il risultato normale è 0, 78-1, 89 μg/l; nel diabete mellito la concentrazione del marcatore è ridotta.
• Metabolismo delle proteine.Vengono eseguiti test per la creatinina e l'urea. I dati finali permettono di chiarire la funzionalità dei reni e il grado di cambiamento nel metabolismo delle proteine. Se i reni sono danneggiati, i livelli sono più alti del normale.
• Metabolismo dei lipidi.Per la diagnosi precoce della chetoacidosi, viene esaminato il contenuto dei corpi chetonici nel sangue e nelle urine. Per valutare il rischio di aterosclerosi, viene determinato il livello di colesterolo nel sangue (colesterolo totale, LDL, HDL).

Trattamento del diabete di tipo 1

Gli sforzi dei medici mirano ad eliminare le manifestazioni cliniche del diabete, nonché a prevenire le complicanze, insegnando ai pazienti a mantenere autonomamente la normoglicemia. I pazienti sono accompagnati da un team multiprofessionale di specialisti, che comprende endocrinologi, nutrizionisti e istruttori di terapia fisica. Il trattamento comprende consultazioni, l'uso di farmaci e sessioni educative. I metodi principali includono:

• Terapia insulinica.L'uso di preparati insulinici è necessario per la massima compensazione ottenibile dei disturbi metabolici e la prevenzione dell'iperglicemia. Le iniezioni sono vitali. Il regime di somministrazione è redatto individualmente.
• Dieta.Ai pazienti viene prescritta una dieta a basso contenuto di carboidrati, inclusa una chetogenica (i chetoni servono come fonte di energia al posto del glucosio). La base della dieta sono verdure, carne, pesce e latticini. Le fonti di carboidrati complessi - pane integrale, cereali - sono consentite con moderazione.
• Attività fisica individuale dosata.L’attività fisica è benefica per la maggior parte dei pazienti che non presentano complicanze gravi. Le lezioni vengono selezionate individualmente da un istruttore di fisioterapia e condotte sistematicamente. Lo specialista determina la durata e l'intensità dell'allenamento tenendo conto dello stato di salute generale del paziente e del livello di compenso del diabete. Sono prescritti passeggiate regolari, atletica e giochi sportivi. Gli sport di forza e la maratona sono controindicati.
• Formazione sull'autocontrollo.Il successo del trattamento di mantenimento del diabete dipende in gran parte dal livello di motivazione dei pazienti. Durante lezioni speciali vengono informati sui meccanismi della malattia, sui possibili metodi di compensazione, sulle complicanze e viene sottolineata l'importanza del monitoraggio regolare della quantità di zucchero e dell'uso dell'insulina. I pazienti imparano l'abilità di eseguire iniezioni in modo indipendente, scegliere prodotti alimentari e creare menu.
• Prevenzione delle complicanze.I medicinali vengono utilizzati per migliorare la funzione enzimatica delle cellule ghiandolari. Questi includono agenti che promuovono l'ossigenazione dei tessuti e farmaci immunomodulatori. Il trattamento tempestivo delle infezioni, l'emodialisi e la terapia antidotica vengono effettuati per rimuovere i composti che accelerano lo sviluppo della patologia (tiazidici, corticosteroidi).

Tra i metodi di trattamento sperimentale vale la pena notare lo sviluppo di speciali vaccini a DNA per il trattamento del diabete mellito in una fase iniziale di sviluppo. Nei pazienti che hanno ricevuto iniezioni intramuscolari per 12 settimane, i livelli di peptide C, un marcatore dell’attività delle cellule delle isole pancreatiche, sono aumentati. Un'altra direzione della ricerca è la trasformazione delle cellule staminali in cellule ghiandolari che producono insulina. Gli esperimenti condotti sui ratti hanno dato risultati positivi, ma per utilizzare il metodo nella pratica clinica è necessaria la prova della sicurezza della procedura.

Prognosi e prevenzione

La forma di diabete mellito insulino-dipendente è una malattia cronica, ma un’adeguata terapia di mantenimento consente ai pazienti di mantenere un’elevata qualità di vita. Le misure preventive non sono state ancora sviluppate poiché le cause esatte della malattia non sono state chiarite. Attualmente si raccomanda a tutte le persone a rischio di sottoporsi a esami annuali per individuare la malattia in una fase precoce e iniziare tempestivamente il trattamento. Questa misura consente di rallentare il processo di formazione di iperglicemia persistente e riduce al minimo la probabilità di complicanze.